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  • 婴幼儿血管瘤的发病机制

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      婴幼儿血管瘤和发育畸形的形成,可能基于同样的发病机制。也许期间的联系提示某一区域的发育缺陷,涉及中胚层发育和成血管组织受到干扰。神经外胚层在胚胎背侧中线,神经嵴细胞构成婴幼儿血管瘤的细胞成分。内皮细胞周细胞和平滑肌细胞,以及颅面部大多数结缔组织等。

      婴幼儿血管瘤和相关结构异常的分布类型提示还有另一种假设。也许是控制神经嵴衍生物扩散的间充质祖细胞的一个或多个表现基因发生突变,从而改变了形态发生指令。
      发生在phaces,的结构异常和腹侧-尾侧血管瘤是耐人寻味的。女性的显著好发优势(超过90%)提示x联锁显性单基因疾病,在男性通常是致命的。有些男性患者能够生存下去,取决于他们单一的x染色体突变和特定的基因组调控。男性PHACES联合征患者不会发生更加严重的异常。
      这一假设的支持证据由Levin和Kaler提供,他们分析了一个血管瘤家庭的两代人,确定为血管瘤的母亲有x染色体失活偏移。而他患有PHACES联合征的女儿则有随机x染色体失活。
      然而分子和经营研究必须继续专注于单发性婴儿血管瘤的病因和发病机制。揭示血管瘤起源的奥秘,将为研究引起罕见相关畸形的发病机制开辟道路。

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