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  • 遗传代谢病之苯丙酮尿症

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    1902年,英国临床风湿病专家ArchibaldGarrod根据对尿黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症及戊糖尿症的观察,提出了“先天性代谢缺陷”的概念,认为机体某一代谢环节可发生先天性缺陷而产生疾病。他的这一论断直到1948年发现先天性高铁血红蛋白病是由于黄递酶缺乏,以及1952年证明糖原贮积病Ⅰ型是由于葡萄糖6-磷酸酶缺乏才得以证实。目前为到止,已发现数千种先天性代谢缺陷病,其中有300多种的酶缺陷已弄清楚。


    先天性代谢病又称遗传性酶病:编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶结构或数量改变所引发的机体代谢紊乱。绝大多数属于常染色体隐性遗传AR。

    先天性代谢病的种类繁多,各种疾病的发病机理不同,临床表现亦各异。根据酶缺陷所致的代谢紊乱大致可分为下述几种情况:

    ①酶缺陷导致代谢中间产物堆积,例如半乳糖血症等;

    ②酶缺陷导致底物堆积,例如糖原贮积病等;

    ③酶缺陷导致终产物减少,例如白化病、家族性甲状腺肿等;

    ④酶缺陷导致代谢副产物增加,例如苯丙酮尿症;

    ⑤酶缺陷导致反馈抑制减弱,例如Lesch-Nyhan等。

    1934年挪威药剂师Folling发现某些智力低下的病人尿液中含有浓度较高的苯丙酮酸,当时把此病命名为“苯丙酮尿性智力发育不全”。后来被Penrose和Quastel命名为“苯丙酮尿症”(phenylketonuria,PKU)。苯丙酮尿症的发病率有种族和地区差异。据中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组在2000年收集各地新生儿筛查数据,统计发病率为1/11188。以全国每年出生2000万新生儿计算,则每年将出生苯丙酮尿症患儿近1300例。

    发病机制:PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积,并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。

    临床表现:出生后3~6个月开始出现症状。毛发变黄,皮肤眼睛颜色变浅,不同程度智力发育障碍,随年龄加重,尿液和汗液伴鼠臭味。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗,便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

    PKU患儿

    诊断与治疗:新生儿筛查法:苯丙氨酸浓度>240umol/L即为初筛阳性。一旦确诊,立即治疗。低苯丙氨酸饮食治疗,越早治疗,预后越好。

    根据国外文献报告:患者在一个月内治疗,其平均智商为95;一至两个月大才治疗之患者,平均智商为85;而晚期接受治疗或未治疗者,其平均智商为53-45。若在新生儿期即接受治疗,其智商更可达到正常人的标准。

    治疗与预后:目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查,一经肯定,立即给患儿停乳,喂给低苯丙氨酸水解蛋白,禁荤食、乳类、豆类和豆制品,可以达到临床痊愈。

    右1为PKU患者;左1为其妹,经产前诊断后确诊亦为患者,出生后低苯丙氨酸饮食,达到临床痊愈。

    看了以上讲解有不懂的请拨打我院咨询电话:0551-64389499

    编辑:刘乐


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